The aim of this review is to summarize the key findings from genetic and epidemiological research, which show that autism is a complex disorder resulting from the combination of genetic and environmental factors. Remarkable advances in the knowledge of genetic causes of autism have resulted from the great efforts made in the field of genetics. The identification of specific alleles contributing to the autism spectrum has supplied important pieces for the autism puzzle. However, many questions remain unanswered, and new questions are raised by recent results. Moreover, given the amount of evidence supporting a significant contribution of environmental factors to autism risk, it is now clear that the search for environmental factors should be reinforced. One aspect of this search that has been neglected so far is the study of interactions between genes and environmental factors.
El objetivo de esta revisión es resumir los principales hallazgos de la investigación genética y epidemiológca, que muestran que el autismo es un trastorno complejo que resulta de la combinatión de factores genéticos y ambientales. Gracias los grandes esfuerzos que se han realizado en el campo de la genética se cuenta con destacados avances en el conocimiento de este tipo de causas en el autismo. La identificatión de alelos específicos que contribuyen al espectro autista ha aportado piezas importantes para el puzzle del autismo. Sin embargo, aun hay muchas dudas sin responder y han surgido nuevas preguntas a partir de resultados recientes. Además, considerando la cantidad de evidencia que sustenta una contributión significativa de los factores ambientales al riesgo de autismo, hoy es claro que se debe reforzar la investigación de los factores ambientales. Un aspecto de esta investigación que se ha descuidado hasta ahora es el estudio de las interacciones entre los genes y los factores ambientales.
Le but de cet article est de résumer les résultats importants de la recherche génétique et épidémiologique qui montrent que l'autisme est un trouble complexe issu de la combinaison de facteurs génétiques et environnementaux. Les grands efforts réalisés dans le domaine de la génétique ont permis des progrès remarquables dans la connaissance des causes génétiques de l'autisme. L'identification d'allèles spécifiques contribuant au développement des troubles du spectre autistique a fourni des pièces importantes pour le puzzle de l'autisme. Cependant, de nombreuses questions restent sans réponse et de nouvelles sont soulevées par des résultats récents. Par ailleurs, les résultats suggérant une participation significative des facteurs environnementaux au risque d'autisme, engagent à maintenant insister sur leur recherche. L'étude des interactions entre les gènes et les facteurs environnementaux est un aspect de la recherche qui a été négligé jusqu'à maintenant.
Keywords: autism; environment; genetic; interaction; risk.